Hoy me toca volver a un tema relacionado con nuestro trabajo en Tanzania. Hablaré de una enfermedad a la que aún no le he dedicado ni un espacio en el blog: el xeroderma pigmentoso (XP). Una enfermedad de la piel, genética y terrible que hace que los niños que la padecen tenga una esperanza de vida cortísima en África.
¿QUÉ ES el xeroderma pigmentoso?
El XP fue descrito en el año 1874. Según su etimología griega podríamos traducir como «piel seca con manchas», pero sus consecuencias van más allá. Las personas que la padecen tienen una tendencia entre 2000 y 10000 veces mayor que la población normal a presentar cáncer de piel (melanoma, carcinoma epidermoide, carcinoma basocelular) debido al sol. Son niños que, sin una adecuada y extrema protección de los rayos del sol, tienen altas probabilidades de fallecer por un tipo de cáncer u otro. (fotos de niños con xeroderma pigmentoso).
Además de sufrir cáncer de piel, los niños con XP suelen perder la visión desde edades tempranas
Además, la mitad de ellos pueden tener manifestaciones neurológicas y oculares. No es raro que pierdan la visión a corta edad también, debido al daño del sol en sus córneas. Estos niños tienen una vida muy dura en cualquier parte del mundo, pero la crudeza de su situación es mayor en África donde el sol es prácticamente inevitable y el acceso a la información sobre su enfermedad y al tratamiento adecuado complicadísimo.
Llevar una vida normal padeciendo xeroderma pigmentoso en África es prácticamente imposible
Si habéis visto la película «Los otros» de Amenábar, se supone que ésta es la enfermedad que padecían los niños protagonistas. No podían exponerse a la luz del sol, pues ésta podía causarles la muerte. Se trata de una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva, al igual que el albinismo. Es decir que los padres son portadores y pueden no manifestarla, pero si dos padres portan el gen, habrá un 25% de probabilidades de que su hijo padezca la enfermedad.
Los protagonistas de «Los otros» supuestamente padecían xeroderma pigmentoso
¿Cuál es la CAUSA del xeroderma pigmentoso?
A todos nosotros el impacto de los rayos UV del sol sobre nuestra piel nos causa cierto daño. Si nos exponemos repetidamente durante años, el daño en el ADN de nuestras células puede ser tal, que acabe causando un cáncer de piel. Para que esto ocurra el daño tiene que ser repetido, ya que nuestras células tienen un sistema de «reparación», llamado «nucleotid escision repair system» (NER) que arregla los pequeños destrozos que el UV causa en nuestra piel.
Las personas con XP tienen un defecto genéticamente determinado en el sistema celular de reparación del ADN
Las personas con XP tienen un fallo en este sistema NER (hay descritos ocho tipos distintos, cada uno causado por un defecto distinto en los diferentes componentes de este sistema de reparación nuclear) que hace que sus células no puedan reparar ninguna de las agresiones causadas por el UV en la piel. Esto hace que sea facilísimo que una célula se descontrole, empiece a proliferar y de ahí surja un cáncer de piel.
¿Qué ocurre con las personas con XP en África?
El xeroderma pigmentoso es raro en Europa, se calcula que su frecuencia es de 2,3 personas por millón de nacimientos. Sin embargo, en Tanzania esta enfermedad es mucho más frecuente. No existen datos epidemiológicos, pero puede ser representativo que os diga que allí no es raro ver a niños con esta enfermedad en una consulta de Dermatología, mientras que yo en España únicamente he visto una paciente en toda mi carrera.
En el contexto donde nosotros trabajamos, los niños con XP están incluidos en los programas de prevención de personas con albinismo; es decir, se les visita cada medio año aproximadamente proveyéndolas de ropas adecuadas, gafas de sol y fotoprotección. En cualquier caso, está claro que esto no es suficiente, ya que raro es aquel que supera los 15 años de edad.
En el taller del pasado marzo en Moshi, sin ir más lejos, operamos a 4 niños afectos por esta enfermedad. Todos padecían algún cáncer de piel, y de forma llamativa todos ellos en los labios y curiosamente en la lengua. Hasta en el interior de la boca es dañino el efecto de los rayos del sol para ellos. Hablando con los padres de estos niños, muchos no tenían una idea clara de por qué a sus niños les salían estos «bultos» por la cara y no eran conscientes de hasta qué punto era importante protegerlos del sol ni de las consecuencias que tenían dichos «bultos».
Un claro ejemplo es la niña que podréis observar junto al Dr. Pedro Jaén en el tráiler de «Black man-white skin», cuyo pronóstico era muy grave a los 5 años de edad.
En este sentido es vital la función de Kilisun en la zona norte del Kilimanjaro; no solo por la distribución de fotoprotectores, sino porque se están haciendo grandes esfuerzos para diagnosticar, detectar e informar a estas personas. A pesar de ello, es evidente que los programas actuales son insuficientes y que queda mucho por mejorar y desarrollar para que las personas con XP puedan llevar una vida digna y tener una esperanza de vida mayor…
