En la entrada de hoy, la Dra. Carmen Carranza, compañera de aventuras y desventuras en África y dermatóloga también, nos cuenta su experiencia tras asistir a la segunda edición de «European Days of Albinism». Este evento tuvo lugar en Valencia a principios de abril y representa la reunión en un mismo lugar de todas las dimensiones del albinismo: por un lado, la de los albinos en primera persona, quienes comparten sus experiencias, carencias y nuevos retos y por otro lado, la de los científicos que investigan al respecto apoyando un mejor conocimiento de sus causas y tratamientos. Ella tuvo la oportunidad de compartir en dicho foro nuestra experiencia en Tanzania y volvió impresionada por lo aprendido de otros compañeros.
Con todo esto, es un honor para mí dejaros con las palabras de Carmen…
Los días 5 y 6 de abril se celebró en Valencia la 2º reunión europea de albinismo. Yo tuve la suerte de poder acudir como ponente a esta interesante reunión contando la labor que el grupo de dermatólogos del Ramón y Cajal realiza con los albinos en Tanzania. En los últimos tres años he podido colaborar con este grupo de trabajo formado tanto por dermatólogos como por anestesistas, patólogos, técnicos de anatomía patológica y Cirujanos Plásticos de distintos hospitales españoles.
En este encuentro, los diferentes profesionales (investigadores, genetistas, oftalmólogos y dermatólogos) pudimos intercambiar nuestro conocimiento y experiencias. Este tipo de reuniones multidisciplinares permiten un avance en el conocimiento de determinadas enfermedades o condiciones genéticas como es el caso que nos ocupa.
Los diferentes profesionales (investigadores, genetistas, oftalmólogos y dermatólogos) pudimos intercambiar nuestro conocimiento y experiencias.
El albinismo es una rara condición genética. Se caracteriza por la ausencia o disminución de pigmento en la piel, los ojos o el pelo. Encontramos distintos tipos de albinismo y no todas las personas con albinismo manifiestan los síntomas con la misma intensidad.
Como señala el Dr. Lluis Montoliu, organizador del evento, la única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se «vuelven» albinos ni «padecen» albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
Es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad
El albinismo puede afectar a los ojos: albinismo ocular; o a los ojos y la piel: albinismo oculocutaneo, esta última es la forma de albinismo más común y de la que ya encontramos descritos hasta 7 tipos. Hasta la fecha encontramos mutaciones hasta en 18 genes asociados con el albinismo.
En esta reunión se debatía cuál era la correcta definición para el albinismo: ¿la oftalmológica, la dermatológica o la molecular?, porque hasta incluso su definición resulta compleja.
Lo que sí parece claro es que la combinación de la hipoplasia de la fóvea junto con la alteración en la dirección de las fibras del nervio óptico son claves para su correcto diagnóstico.
Hay un gran contraste entre los pacientes albinos en Europa y África
Me gustaría resaltar el contraste que pude comprobar entre los pacientes albinos en Europa y en África. Mi compañero dermatólogo alemán el Dr. Herbert Kirschesch explicó como sus pacientes llevando unas medidas de fotoprotección adecuadas apenas desarrollaban cáncer de piel. Esta situación es muy diferente en países como en Tanzania, donde los pacientes debido a la falta de medios pueden desarrollar carcinomas en ocasiones letales. No obstante gracias al trabajo de muchas personas esta realidad para los pacientes albinos en África está cambiando.
